Mutasyonları belirlemek için kullanılan tarama yöntemleri, özellikle kalıtsal hastalıklar ve kanserle ilgili araştırma ve tanıda önemli rol oynarlar. Bilinmeyen mutasyonları saptamak için çok sayıda teknik tanımlanmıştır. Bu derlemede, bilinmeyen nokta mutasyonları, küçük delesyonlar ve insersiyonları saptamak için sıklıkla kullanılan Ribonükleaz Parçalama, Denature Edici Gradient Jel Elektroforezi, Tek Zincir Konformasyon Polimorfizmi, Heterodupleks Analizi, Kimyasal ve Enzimatik Parçalama, Protein Trunkasyon Testi ve DNA çipleri gibi yöntemler özetlenmiştir. Her yöntemin esası, hangi tip mutasyonu saptayabildiği, hangi büyüklükte DNA parçasını analiz edebildiği, avantajları ve dezavantajları belirtilmiştir.