Amaç: Ailesel Ak deniz ateşi otozomal resesif bir hastalık olup seröz membranların belirli aralıklarla inflamasyonu ile karakterize bir hastalıktır. En belirgin klinik belirtileri ateş ile birlikte karın ağrısıdır. Bunun yansıra artrit, artralji, erizipel benzeri döküntü ve göğüs ağrısı görülebilmektedir. Sıklıkla Yahudilerde, Türklerde, Ermenilerde ve Araplarda görülen bu hastalık adından da anlaşılacağı üzere Akdeniz bölge ülkelerinde yaygındır. Türkiye'de hastalığın oldukça yaygın olarak bulunduğu belirtilmiştir. Çalışmamızda ilk kez Kahramanmaraş yöresinde muhtemel FMF hastalarında MEFV geni araştırılması amaçlandı.

Gereç ve Yöntem: Klinik olarak Ailesel Akdeniz ateşi muhtemel tanısı almış olan bireylerin aileleri çalışma kapsamına alınmıştır. Buna göre 5 aileden toplam 20 örnek alındı. Ekstrakte DNA örneklerinden M694V, M680I, V726A, E148Q, mutasyonları ve daha nadir mutasyonlar için exon 10 gen bölgesi taraması yapıldı.

Bulgular: Sonuç olarak 6 kişide homozigot M694V, 3 kişide heterozigot M694V, 1 kişide M694V / V726A ve 3 kişide heterozigot E148Q mutasyonları tespit edildi. Bunlardan yalnızca 4 kişinin tanıları klinik olarak konmuş olup kolşisin kullanmaktaydı.

Sonuç: Bu çalışma son uçlarına göre çok sayıda klinik ve moleküler tanısı konmamış hastanın olabileceği düşünülmektedir. Bu araştırmanın bölgedeki gerçek taşıyıcılık oranının bulunması için genişletilerek yapılmasının gerekli olduğu düşünülmektedir.