Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim  
2005, Cilt 3, Sayı 1, Sayfa(lar) 035-038
[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
Glukoz Taşıyıcılarında Genetik Kusur ile Karakterli Bir Sendrom: Fanconi Bickel Sendromu
Tuncay Küme, Zekiye S. Altun, Canan Çoker, Pınar Tuncel
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı, İzmir
Anahtar Sözcükler: Kolaylaştırılmış glukoz transportu, glut 2, glikojen depo hastalığı tip XI, Fanconi-Bickel Sendromu

Fanconi-Bickel Sendromu (FBS), Fanconi sendromu ve glikojen depo hastalığı klinik belirti ve bulgularına sebep olan otozomal resesif geçen kalıtsal bir bozukluktur. Glut-2 geninde mutasyona bağlı olarak plazma glukoz homeostazı, monosakkaritlerin renal tübüler geri emilimi, barsaktan monosakkarit emilimi bozulmakta ve çok farklı laboratuvar bulguları ortaya çıkmaktadır. Hiperglisemi, hipoürisemi, hipofosfatemi ve serum alkalen fosfataz yüksekliği saptanan, 19 aylık erkek bebeğin Fanconi-Bickel Sendromu (FBS) olduğu belirlendi.

[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim