Amaç: Doğumsal metabolik hastalıkların tanısında, aminoasid çeşitlerinin ve miktarlarının doğru analizi çok önemlidir. Fenilalanin metabolizma bozukluğu ön tanısıyla birinci basamak sağlık kuruluşlarından gönderilen olguların kuru kan damlası örneği ve plazmasından elde edilen sonuçlar, sıvı kromatografi tandem kütle spektrometresi (LC-MS/MS) yöntemi ile karşılaştırıldı.

Gereç ve Yöntem: Kuru kan damlası örneği ve plazmadan elde edilen fenilalanin (Phe), tirozin (Tyr) ve Phe / Tyr ölçümleri LC-MS/MS yöntemiyle karşılaştırıldı.

Bulgular: Kuru kan damlası örneğiyle belirlenen ≥108.49 μmol/L Phe kesme değeri için % 97.3 duyarlılık ve % 97.4 özgüllük saptandı (EAA: 0.997, p <0.0001). Plazma ile belirlenen ≥116.96 μmol/L Phe kesme değeri için % 97.3 duyarlılık ve % 100 özgüllük saptandı (EAA: 0.998, p <0.0001). Bland Altman analizinde plazma Phe değerleri kuru kan damlası örneği Phe değerlerinden ortalama 1.3 μmol/L daha yüksek iken, plazma Tyr değerleri ise kuru kan damlası örneğinden elde edilen değerlerden ortalama 0.5 μmol/L daha yüksekti. Passing Bablok regresyon analizinde plazma ve kuru kan damlası örneğinden elde edilen Phe, Tyr ve Phe/Tyr değerleri arasında anlamlı bir farklılık yoktu (p> 0.05).

Sonuçlar: Bizim çalışmamızda, benzer Phe, Tyr, Phe/Tyr seviyeleri, hem plazma hem de kuru kan damlası örneğinden % 95 güven aralığında LC-MS/MS yöntemi ile ölçülebilmiştir. Yapılan ROC analizinde kuru kan damlası örneğinden elde edilen sonuçların klinik açıdan yeterli özgüllük ve duyarlılığa sahip olduğu düşünülmüştür. Yenidoğan tarama programlarında ve HPA vakalarının takibinde LC-MS/MS yönteminin kullanılmasının yararlı olabileceği düşünülmüştür.