Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim  
2013, Cilt 11, Sayı 1, Sayfa(lar) 031-035
[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
Demir Birikimi Olan Hastada C282y/H63d Mutasyonu: Herediter Hemokromatozis Olgusu
Mutay Aslan
Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı, Antalya
Anahtar Sözcükler: Hemokromatozis; ferritin; transferrin

Herediter Hemokromatozis (HH) demir metabolizmasının genetik bir bozukluğudur. Bu hastalık tanısını alanlarda barsaktan anormal miktarda demir emilmesine bağlı demir birikimi görülür. Demir birikimi olan hastaların çoğu HFE geninde C282Y mutasyonu için homozigot olmakla beraber, bir kısım hastada C282Y/H63D heterozigotluğu da rapor edilmektedir. Bu çalışmada HFE geninde birleşik C282Y/H63D heterozigotluğu tespit edilen bir olgu sunumu yapılmıştır.

C282Y/H63D mutasyonları 5' nükleaz gerçek zamanlı PCR analizi ile değerlendirilmiştir. Serum ferritin düzeyi elektrokemilüminesans yöntemiyle, transferrin ölçümleri ise nefelometrik yöntemle yapılmıştır. Diğer biyokimyasal parametreler Roche Hitachi Cobas 8000 modüler oto-analizöründe ölçülmüştür.

Hasta demir birikimi, artmış serum ferritin ve transferrin satürasyonuna sahiptir. Bileşik C282Y/H63D heterozigotluğu tespit edilen hastaya HH tanısı konulmuştur.

Serum ferritin ve transferrin yüksekliği tespit edilen olgularda hasta ve birinci derece akrabalarına HFE mutasyon taraması önerilmesi HH tanısı konulmasına olanak sağlayacaktır.


[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim