Amaç: Kalıtsal trombofili, pıhtılaşma sistemindeki bir genetik varyasyon nedeniyle pıhtı oluşumuna yatkınlığın arttığı bir durumdur. Trombofili ön tanılı olgularda genetik test, tanıyı doğrulamak, diğer olasılıkları ekarte etmek, tromboemboli tekrarlama riskini belirlemek için gereklidir. Bu çalışmanın amacı, İzmir ve çevresinde kalıtsal trombofiliye yol açan genetik varyantların dağılımını incelemektir.

Materyal ve Metod: Hastanemizde 2013-2021 yılları arasında trombofili varyant analizi yapılan 955 kişinin moleküler analiz sonuçları geriye dönük olarak incelendi. Kan örnekleri, 4 mL’lik K3EDTA içeren tüplere alındı. Protrombin G20210A, Faktör V Leiden G1691A, MTHFR C677T ve A1298C, PAI-1 4G/5G, Beta Fibrinojen 455G>A, Faktör XIII V34L ve Glikoprotein IIIa L33P varyantları, Qiagen firmasının kitleri kullanılarak pyrosekans yöntemi ile araştırıldı.

Bulgular: Genetik test için laboratuvarımıza gönderilen 955 kişiden 5’inde (%0.5) hiçbir varyant bulunamadı. 950 kişide (%99.5) ise bir veya daha fazla varyant tespit edildi. Toplamda 3085 adet gen varyantı saptandı. Bu varyantların 825’i (%26.7) homozigot, 2260’ı (%73.3) heterozigot olarak belirlendi. En sık rastlanan varyant ise 931 adet (%30.2) ile PAI-1 4G/5G oldu.

Sonuç: Kalıtsal trombofili olduğundan şüphelenilen hastalarda, bölgelere göre en sık görülen varyant dağılımını genetik test ile belirlemek, varyant analizi için istenecek genetik test çeşidi sayısını azaltabilir. Bu sayede, test sonuçlarının alınma süresi ve test maliyeti de düşürülebilir.