2014, Cilt 12, Sayı 3, Sayfa(lar) 125-130 |
|
Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı |
Ruşen Köçeroğlu1, Mehmet Ramazan Şekeroğlu2, Ragıp Balahoroğlu2, Erdem Çokluk2, Haluk Dülger3 |
1Eğitim Araştırma Hastanesi, Biyokimya, VAN, Türkiye 2Yüzüncü Yıl Üniversitesi tıp Fakültesi, Biyokimya, VAN, Türkiye 3Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyokimya, KONYA, Türkiye |
Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi; MEFV gen mutasyonları; E148Q alleli; M694V alleli |
|
Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif bir hastalık olup, periyodik karın ağrısı, ateş ve eklem
ağrısına yol açan seröz membranların tekrarlayan inflamatuar ataklarıyla karakterizedir. MEFV genindeki
mutasyonların hastalıktan sorumlu olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada Van ve çevresinde AAA
tanısı ile takip edilen çocukların, MEFV geninin 12 mutasyonu açısından taranarak tekli veya birleşik
mutasyonların oranlarının saptanması ve mutant bireyler içindeki homozigot ve heterozigot oranının
tespiti amaçlanmıştır.
Gereç ve yöntem: Bu amaçla 5-15 yaşlarında 157 hasta çalışmaya alındı. Hastalar klinik bulgularına
göre aktif (n=81) ve pasif (n=76) grup olarak ikiye ayrıldı. Hastalarda revers hibridizasyon analizi ile
MEFV gen mutasyonları incelendi.
Bulgular: Hastaların %42,7'sinde heterozigot, %11,5'inde birleşik heterozigot ve %12,7'sinde
homozigot olmak üzere toplam %66,87'sinde mutasyon saptandı. E148Q heterozigot (%22,92), M694V
homozigot (%10,82) ve M694V heterozigot (%8,28) mutasyonları en sık izlenen mutasyonlardı. En sık
tespit edilen alleller ise M694V (%40,0), E148Q (%32,41) ve V726A (%11,72) idi.
Sonuç: Bu çalışmanın sonuçları AAA'lı hastalarda MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi desteklemiş
ve hastalarımızın geniş bir mutasyon yelpazesine sahip olduğunu göstermiştir. |
Başa Dön
Özet
|
|
|