Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim  
2014, Cilt 12, Sayı 3, Sayfa(lar) 125-130
[ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı
Ruşen Köçeroğlu1, Mehmet Ramazan Şekeroğlu2, Ragıp Balahoroğlu2, Erdem Çokluk2, Haluk Dülger3
1Eğitim Araştırma Hastanesi, Biyokimya, VAN, Türkiye
2Yüzüncü Yıl Üniversitesi tıp Fakültesi, Biyokimya, VAN, Türkiye
3Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyokimya, KONYA, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi; MEFV gen mutasyonları; E148Q alleli; M694V alleli
Özet
Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif bir hastalık olup, periyodik karın ağrısı, ateş ve eklem ağrısına yol açan seröz membranların tekrarlayan inflamatuar ataklarıyla karakterizedir. MEFV genindeki mutasyonların hastalıktan sorumlu olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada Van ve çevresinde AAA tanısı ile takip edilen çocukların, MEFV geninin 12 mutasyonu açısından taranarak tekli veya birleşik mutasyonların oranlarının saptanması ve mutant bireyler içindeki homozigot ve heterozigot oranının tespiti amaçlanmıştır.

Gereç ve yöntem: Bu amaçla 5-15 yaşlarında 157 hasta çalışmaya alındı. Hastalar klinik bulgularına göre aktif (n=81) ve pasif (n=76) grup olarak ikiye ayrıldı. Hastalarda revers hibridizasyon analizi ile MEFV gen mutasyonları incelendi.

Bulgular: Hastaların %42,7'sinde heterozigot, %11,5'inde birleşik heterozigot ve %12,7'sinde homozigot olmak üzere toplam %66,87'sinde mutasyon saptandı. E148Q heterozigot (%22,92), M694V homozigot (%10,82) ve M694V heterozigot (%8,28) mutasyonları en sık izlenen mutasyonlardı. En sık tespit edilen alleller ise M694V (%40,0), E148Q (%32,41) ve V726A (%11,72) idi.

Sonuç: Bu çalışmanın sonuçları AAA'lı hastalarda MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi desteklemiş ve hastalarımızın geniş bir mutasyon yelpazesine sahip olduğunu göstermiştir.

  • Başa Dön
  • Özet
  • [ Başa Dön ] [ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
    Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim