Amaç: Çölyak hastalığı genetik yatkınlığı olan kişilerde, gluten içeren buğday, arpa, çavdar ve yulaflı gıdaların tüketilmesi ile tetiklenen ve immün mekanizma ile oluşan otoimmun enteropatidir. Çölyak hastalığı yaşam boyu süren tek gıda alerjisidir. Günümüzde toplumda sık karşılaşılan genetik hastalıklardan biridir. Çölyak hastalığının insan lökosit antijenleri (HLA) ile sıkı bir ilişkisi vardır ve multigenik bir hastalıktır.Olgular asemptomatik olabildiği gibi, tanı gecikmesinde ölüm ile sonuçlanabilen geniş bir klinik aralıkta karşımıza gelebilmektedir. Çölyak hastalığı tanı öncesi yüksek morbidite ve mortaliteye neden olurken, tanı konulduktan sonra, hastalık olmaktan çıkarak bir yaşam biçimi haline gelmektedir.

Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, Tokat bölgesinde ishal, kusma,karın ağrısı, gelişme geriliği, gibi şikayetlerle hastanemize başvuran, 192 hastada HLA geni üzerinde çölyak hastalığı ile ilgili en sık görülen 3 mutasyon (DQA1*0501, DQB1*0201, DRB1*04) tarandı. HLA geni üzerindeki mutasyonların tespiti GenID^® Coeliac Disease stripli mutasyon tarama kiti kullanılarak yapıldı. Strip mutasyon analiz yöntemi Kardiyovasküler hastalıklar (KVH) ve FMF gibi hastalıklarla ilişkili genlerdeki pek çok mutasyonu tespit edebilen bir metotdur.

Bulgular: Hastaların 100'ü DQA1*0501 mutasyonu, 54'ü DQB1*0201 mutasyonu, 53'ünün DRB1*04 mutasyonu taşıdığı belirlendi. Her üç mutasyonu da taşıyan 6(%3.13) hasta tespit edildi. Hiç mutasyon taşımayan hasta sayısı ise 39(%20.34) olarak belirlendi.

Sonuç: Elde edilen sonuçlar veriler ışığında yorumlandı. Çalışmaya alınan 192 hastanın 153'ünün (%79.69) en az bir mutasyon taşıdığı tespit edildi.