Hemofili A ve B, sırasıyla faktör VIII ve faktör IX genlerindeki mutasyonların neden olduğu pıhtılaşmanın yokluğu veya azalmış aktivitesi ile karakterize X'e bağlı kanama bozukluklarıdır. Hemofili tanısı, hemofilinin klinik özelliklerini ve semptomlarını anlama, kanamanın potansiyel nedenini belirlemeye yönelik testler olan protrombin zamanı, aktive kısmi tromboplastin zamanı, trombosit sayısı ve fonksiyonu gibi tarama testlerinin kullanılması ve yorumlanması ile faktör analizleri ve uygun yöntemlerle tanının doğrulanması gibi spesifik araştırmalara dayanır. Bu derlemede Hemofili tanı ve takibinde kullanılan biyokimyasal testler, kullanım algoritmaları ile karışım testleri, faktör ve faktör inhibitör testleri hakkında ayrıntılı bilgi verilmesi amaçlanmıştır.