Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim  
2021, Cilt 19, Sayı 1, Sayfa(lar) 089-098
[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
Orak Hücre Anemisinin Moleküler ve Hücresel Patofizyolojisi
Gizem İnal1, Abdullah Arpacı2
1Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi, Moleküler Biyokimya ve Genetik Anabilim Dalı, Hatay, Türkiye
2Hatay Mustafa Kemal Üniveristesi, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı, Hatay, Türkiye
Anahtar Sözcükler: Hemoglobin S; Polimerizasyon; Eritrosit Membranı; İyon Kanalları, Hemoliz

Orak hücre hastalığı, dünyadaki en yaygın tek gen bozukluklarından biridir. Ülkemizde görülme sıklığı yüksek olup eritrositleri etkileyen bir kan hastalığıdır. Beta globin geninde meydana gelen mutasyon, orak hemoglobin tetramerlerinin oluşumuna yol açar. Bu tetramerler polimerleşerek eritrosit membranına zarar verir. Eritrosit hasarı; hemoliz, vazooklüzyon, endotelyal disfonksiyon ve inflamasyon gibi patofizyolojik mekanizmaları tetikleyerek bir kısır döngü oluşturur. Bu mekanizmalar, hasta bireylerde değişen derecelerde kronik hemolitik anemi, vaskülopati, akut ve/veya kronik organ hasarı ve kısalmış yaşam süresine neden olur. Bu derleme, orak hücre anemisinin moleküler ve hücresel patofizyolojisine dair kapsamlı bir bakış sunmaktadır.

[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim