Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim  
2016, Cilt 14, Sayı 2, Sayfa(lar) 118-124
[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
SCN1A, SCN2A, KCNQ2 Gen Mutasyonları ve Jeneralize Tonik- Klonik Nöbetli Epilepsi
Zeynep Aytaç1, Berrin Tuğrul2, Burak Batır2, Ece Onur3, Hikmet Yılmaz4
1Manisa Celal Bayar Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Biyoloji Programı, Manisa, Türkiye
2Manisa Celal Bayar Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi, Moleküler Biyoloji Anabilim Dalı, Manisa, Türkiye
3Manisa Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı, Manisa, Türkiye
4Manisa Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Manisa, Türkiye
Anahtar Sözcükler: epilepsi;KCNQ2 proteini;SCN1A protein insan; SCN2A protein insan

Amaç: Bu çalışmada, SCN1A (R1648H), SCN2A (GAL879-881QQQ), KCNQ2 (V182M) genlerindeki mutasyonlar ile Jeneralize Tonik-klonik nöbetli (JTKN) epilepsi arasında ilişki olup olmadığının araştırılması amaçlandı.

Gereç ve Yöntem: JTKN tip epilepsili 75 hasta ve 75 sağlıklı kişi çalışmamıza dahil edildi. Hasta ve kontrol grubundaki kişilerin DNA'ları izole edildi ve SCN1A, SCN2A, KCNQ2 genlerinin ilgili bölgeleri polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ile çoğaltıldı. PZR ürünlerine DNA dizi analizi yapıldı. Dizi analiz sonuçları MEGA (Molecular Evolutionary Genetics Analysis) programında analiz edildi. Bulgular istatistiksel olarak değerlendirildi.

Bulgular: R1648H, GAL879-881QQQ, V182M mutasyonları hasta ve kontrol grubunda gözlenmedi. R1648P varyantı, 134272 A>G polimorfizmi ve 134347 G>A polimorfizmi SCN1A geninde bulundu. 105649 G>A polimorfizmi SCN2A geninde belirlendi. 28704 T>G polimorfizmi KCNQ2 geninde bulundu. Hasta ve kontrol grubunda belirlenen variant ve polimorfizmler arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0.05).

Sonuç: Bu mutasyonların JTKN ile ilişki olmadığı sonucuna varıldı.


[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim