Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) otozomal resesif geçişli, tekrarlayan ateş, karın ağrısı ve serozit
atakları ile kendini gösteren bir hastalıktır. FMF'in sebebi, Mediterranean Fever (MEFV) geninde meydana
gelen mutasyonlardır. Çalışmamızın amacı, laboratuvarımızda yapılan FMF dizi analiz sonuçlarını
değerlendirerek İzmir'deki FMF mutasyon sıklığı hakkında fikir sahibi olmamıza yardımcı olacak bir
çalışma yapmaktı.
Gereç ve Yöntem: Ocak 2013 ve Ağustos 2015 tarihleri arasında FMF ön tanısı alan 126 kişide MEFV
gen mutasyonları retrospektif olarak araştırıldı. MEFV genindeki mutasyonları belirlemek için Polimeraz
Zincir Reaksiyonu ve 21 mutasyon araştırılabilen pyrosekans yöntemi ile DNA dizi analizi yapıldı.
Bulgular: Sekans analizi ile 126 kişinin 66'sında MEFV gen mutasyonları saptandı (% 52,4). Mutasyon
görülen 18 hastanın homozigot, 20 hastanın birleşik heterozigot ve 28 hastanın heterozigot olduğu
belirlendi. En sık görülen mutasyonların; homozigot olanlarda M694V, birleşik heterozigotlarda
M694V/M680I, heterozigot olanlarda ise E148Q olduğu görüldü. Allel frekansları yüzdeleri açısından
incelendiğinde; M694V (%37,4), E148Q (%11,45), M680I (%11,45), V726A (%6,11), P369S (%5,35),
R761H (%3,05), R744S (%2,29), K695R (%1,52), wt (%21,38) bulundu.
Sonuç: Birçok çalışmada olduğu gibi bizim çalışmamızda da M694V mutasyonu ilk sırada yer
almaktaydı. En sık rastlanan ilk dört mutasyon türü yapılmış diğer çalışmalarla uyumlu iken; sıklık sırası
açısından farklılık gösterdi. Çalışmamızdaki M694V toplam allel sayısı oranı diğer bazı çalışmalardan
daha düşük bulundu (%37,4). Düşük M694V oranı, hasta sayımızın az olmasına bağlı olabileceği gibi,
yöntem farklılığından veya araştırılan mutasyon sayısından da kaynaklanabilir. Ülkemizde 21 mutasyon
araştırılan az sayıda çalışma mevcuttur. Organ nakli bölümünce istenen mutasyon analizlerinde M694V
mutasyonunun çoğunluğu oluşturduğu tespit edildi. Mutasyon tipinin hastalık şiddeti ile ilişkili
olabileceği düşünüldü. Bu sebeple FMF hastalarında mutasyon analizinin mümkün olduğu kadar erken
gerçekleştirilerek olası komplikasyonların önüne geçilebileceği kanısına varıldı.