Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim  
2016, Cilt 14, Sayı 2, Sayfa(lar) 094-099
[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
İzmir'de MEFV Gen Mutasyonlarının Sıklığının Araştırılması
Giray Bozkaya1, Murat Örmen1, Sibel Bilgili1, Murat Aksit2
1Bozyaka Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Biyokimya, İzmir, Türkiye
2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye
Anahtar Sözcükler: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF); Polimeraz Zincir reaksiyonu; Dizi analizi

Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) otozomal resesif geçişli, tekrarlayan ateş, karın ağrısı ve serozit atakları ile kendini gösteren bir hastalıktır. FMF'in sebebi, Mediterranean Fever (MEFV) geninde meydana gelen mutasyonlardır. Çalışmamızın amacı, laboratuvarımızda yapılan FMF dizi analiz sonuçlarını değerlendirerek İzmir'deki FMF mutasyon sıklığı hakkında fikir sahibi olmamıza yardımcı olacak bir çalışma yapmaktı.

Gereç ve Yöntem: Ocak 2013 ve Ağustos 2015 tarihleri arasında FMF ön tanısı alan 126 kişide MEFV gen mutasyonları retrospektif olarak araştırıldı. MEFV genindeki mutasyonları belirlemek için Polimeraz Zincir Reaksiyonu ve 21 mutasyon araştırılabilen pyrosekans yöntemi ile DNA dizi analizi yapıldı.

Bulgular: Sekans analizi ile 126 kişinin 66'sında MEFV gen mutasyonları saptandı (% 52,4). Mutasyon görülen 18 hastanın homozigot, 20 hastanın birleşik heterozigot ve 28 hastanın heterozigot olduğu belirlendi. En sık görülen mutasyonların; homozigot olanlarda M694V, birleşik heterozigotlarda M694V/M680I, heterozigot olanlarda ise E148Q olduğu görüldü. Allel frekansları yüzdeleri açısından incelendiğinde; M694V (%37,4), E148Q (%11,45), M680I (%11,45), V726A (%6,11), P369S (%5,35), R761H (%3,05), R744S (%2,29), K695R (%1,52), wt (%21,38) bulundu.

Sonuç: Birçok çalışmada olduğu gibi bizim çalışmamızda da M694V mutasyonu ilk sırada yer almaktaydı. En sık rastlanan ilk dört mutasyon türü yapılmış diğer çalışmalarla uyumlu iken; sıklık sırası açısından farklılık gösterdi. Çalışmamızdaki M694V toplam allel sayısı oranı diğer bazı çalışmalardan daha düşük bulundu (%37,4). Düşük M694V oranı, hasta sayımızın az olmasına bağlı olabileceği gibi, yöntem farklılığından veya araştırılan mutasyon sayısından da kaynaklanabilir. Ülkemizde 21 mutasyon araştırılan az sayıda çalışma mevcuttur. Organ nakli bölümünce istenen mutasyon analizlerinde M694V mutasyonunun çoğunluğu oluşturduğu tespit edildi. Mutasyon tipinin hastalık şiddeti ile ilişkili olabileceği düşünüldü. Bu sebeple FMF hastalarında mutasyon analizinin mümkün olduğu kadar erken gerçekleştirilerek olası komplikasyonların önüne geçilebileceği kanısına varıldı.


[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim