Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Akdeniz civarındaki ülkelerde görülen, ataklarla seyreden ateş, peritonit, plörit, artrit veya erizipel şeklinde deri lezyonları ile karakterize otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Pirin (Pyrin/Marenostrin) adlı proteini kodlayan MEFV gen mutasyonlarının FMF' ten sorumlu olduğu gösterildi. Bu çalışmada 656 hasta ve taşıyıcıdaki 12 yaygın MEFV geni mutasyon dağılımının ve sıklığının araştırılması amaçlandı.

Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada 2006Ð2010 yılları arasında FMF ön tanısı alan, yaş aralığı 1 ile 84 arasında değişen 656 olguda MEFV geni en sık rastlandığı bildirilen E148Q, P369S, F479L, M680I (G/ C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H mutasyonları ters hibridizasyon yöntemi ile araştırıldı.

Bulgular: Çalışılan 392'si kadın, 264'ü erkek 656 olgunun 342'sinde MEFV gen mutasyonu gözlendi (% 42.1). Bunlar arasında 56 hasta pirin mutasyonları için homozigot; 110 hasta bileşik heterozigot olarak belirlenirken 176 hastanın test edilen mutasyonlardan yalnız birini taşıdığı bulundu.

Sonuç: En yaygın mutasyonlar sırasıyla M694V (%16.0), E148Q (%6.6), M680I (G/C) (%5.5), V726A (%4.1) olarak bulundu. I692del mutasyonuna ise olgularımız arasında rastlanmadı. Diğer nadir mutasyonlar olan P369S %1.6, A744S %1.5, R761H %1.2, M680I (G/A) %0.8, M694I %0.6, K695R %0.5 ve F479L %0.5 olarak bulundu.