Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) otozomal resesif geçiş gösteren ve klinik olarak periyodik karın ağrısı, ateş, artralji/artrit ve deri döküntüleri ile kendini gösteren bir hastalıktır. Hastalığın prevalansı Türkler, Ermeniler, Araplar ve Sefardik Yahudilerde yüksektir. Sorumlu gen olarak bildirilmiş olan pyrin geninde, bugüne kadar birçok mutasyon tanımlanmıştır. Bu çalışmada, Tokat bölgesinde FMF ön tanısı konan olgularda, pyrin geninde en sık görülen 12 mutasyon (E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H) tarandı.

Gereç ve Yöntem: MEFV genindeki mutasyonların tespiti ViennaLab FMF StripAssayTM kiti kullanılarak yapıldı. Strip mutasyon analiz yöntemi kardiyovasküler hastalıklar (KVH), FMF, Çölyak gibi hastalıklarla ilişkili genlerdeki pek çok mutasyonu tespit edebilen bir metotdur.

Bulgular: Periyodik karın ağrısı, ateş ve artralji/artrit şikayeti ile kliniğimize başvuran 929 hasta çalışmaya alındı. Bu hastaların 375'i çocuk, 554'ü de yetişkin idi. Araştırma sonucu, 432 hastada (%46.5) heterozigot/homozigot mutasyon tespit edildi. 233 hastada M694V (45 adet homozigot), 88'inde M680I (G/C) (7 adet homozigot), 90'ında E148Q (1 adet homozigot), 49'unda V726A (1 adet homozigot), 21'inde R761H (1 adet homozigot) mutasyonu tespit edildi. Hastalardan 94'ü iki, 2'si üç mutasyon bulundurmakta idi.

Sonuç: Türk toplumunda yapılan diğer çalışmalarda görüldüğü gibi, Tokat bölgesindeki olguların büyük çoğunluğunda M694V mutasyonuna rastlanmıştır. Hastaların %46.5'inde en az bir mutasyon bulunmuştur.