2005, Cilt 3, Sayı 1, Sayfa(lar) 035-038 |
|
Glukoz Taşıyıcılarında Genetik Kusur ile Karakterli Bir Sendrom: Fanconi Bickel Sendromu |
Tuncay Küme, Zekiye S. Altun, Canan Çoker, Pınar Tuncel |
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı, İzmir |
Anahtar Sözcükler: Kolaylaştırılmış glukoz transportu, glut 2, glikojen depo hastalığı tip XI, Fanconi-Bickel Sendromu |
Fanconi-Bickel Sendromu (FBS), Fanconi sendromu ve glikojen depo hastalığı klinik belirti ve bulgularına sebep olan otozomal resesif geçen kalıtsal bir bozukluktur. Glut-2 geninde mutasyona bağlı olarak plazma glukoz homeostazı, monosakkaritlerin renal tübüler geri emilimi, barsaktan monosakkarit emilimi bozulmakta ve çok farklı laboratuvar bulguları ortaya çıkmaktadır. Hiperglisemi, hipoürisemi, hipofosfatemi ve serum alkalen fosfataz yüksekliği saptanan, 19 aylık erkek bebeğin Fanconi-Bickel Sendromu (FBS) olduğu belirlendi.
|
|
|