2016, Cilt 14, Sayı 2, Sayfa(lar) 118-124 |
|
SCN1A, SCN2A, KCNQ2 Gen Mutasyonları ve Jeneralize Tonik- Klonik Nöbetli Epilepsi |
Zeynep Aytaç1, Berrin Tuğrul2, Burak Batır2, Ece Onur3, Hikmet Yılmaz4 |
1Manisa Celal Bayar Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü, Moleküler Biyoloji Programı, Manisa, Türkiye 2Manisa Celal Bayar Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi, Moleküler Biyoloji Anabilim Dalı, Manisa, Türkiye 3Manisa Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı, Manisa, Türkiye 4Manisa Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Manisa, Türkiye |
Anahtar Sözcükler: epilepsi;KCNQ2 proteini;SCN1A protein insan; SCN2A protein insan |
Amaç: Bu çalışmada, SCN1A (R1648H), SCN2A (GAL879-881QQQ), KCNQ2 (V182M) genlerindeki
mutasyonlar ile Jeneralize Tonik-klonik nöbetli (JTKN) epilepsi arasında ilişki olup olmadığının
araştırılması amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: JTKN tip epilepsili 75 hasta ve 75 sağlıklı kişi çalışmamıza dahil edildi. Hasta ve
kontrol grubundaki kişilerin DNA'ları izole edildi ve SCN1A, SCN2A, KCNQ2 genlerinin ilgili bölgeleri
polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ile çoğaltıldı. PZR ürünlerine DNA dizi analizi yapıldı. Dizi analiz
sonuçları MEGA (Molecular Evolutionary Genetics Analysis) programında analiz edildi. Bulgular
istatistiksel olarak değerlendirildi.
Bulgular: R1648H, GAL879-881QQQ, V182M mutasyonları hasta ve kontrol grubunda gözlenmedi.
R1648P varyantı, 134272 A>G polimorfizmi ve 134347 G>A polimorfizmi SCN1A geninde bulundu.
105649 G>A polimorfizmi SCN2A geninde belirlendi. 28704 T>G polimorfizmi KCNQ2 geninde
bulundu. Hasta ve kontrol grubunda belirlenen variant ve polimorfizmler arasındaki fark istatistiksel
olarak anlamlı değildi (p>0.05).
Sonuç: Bu mutasyonların JTKN ile ilişki olmadığı sonucuna varıldı.
|
|
|