Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim  
2012, Cilt 10, Sayı 3, Sayfa(lar) 095-101
[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
İzmir Bölgesinde Ailesel Akdeniz Ateşi Ön Tanılı Hastalarda MEFV Geni Mutasyon Dağılımı
Derya Güleç1, Aydan Çelebiler2, Baysal Karaca1
1Sağlık Bakanlığı İzmir Bozyaka Eğitim Araştırma Hastanesi, Biyokimya, İzmir
2İzmir Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı, İzmir
Anahtar Sözcükler: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF); MEFV Geni; Mutasyon; Ters Hibridizasyon Tekniği

Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Akdeniz civarındaki ülkelerde görülen, ataklarla seyreden ateş, peritonit, plörit, artrit veya erizipel şeklinde deri lezyonları ile karakterize otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Pirin (Pyrin/Marenostrin) adlı proteini kodlayan MEFV gen mutasyonlarının FMF' ten sorumlu olduğu gösterildi. Bu çalışmada 656 hasta ve taşıyıcıdaki 12 yaygın MEFV geni mutasyon dağılımının ve sıklığının araştırılması amaçlandı.

Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada 2006Ð2010 yılları arasında FMF ön tanısı alan, yaş aralığı 1 ile 84 arasında değişen 656 olguda MEFV geni en sık rastlandığı bildirilen E148Q, P369S, F479L, M680I (G/ C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H mutasyonları ters hibridizasyon yöntemi ile araştırıldı.

Bulgular: Çalışılan 392'si kadın, 264'ü erkek 656 olgunun 342'sinde MEFV gen mutasyonu gözlendi (% 42.1). Bunlar arasında 56 hasta pirin mutasyonları için homozigot; 110 hasta bileşik heterozigot olarak belirlenirken 176 hastanın test edilen mutasyonlardan yalnız birini taşıdığı bulundu.

Sonuç: En yaygın mutasyonlar sırasıyla M694V (%16.0), E148Q (%6.6), M680I (G/C) (%5.5), V726A (%4.1) olarak bulundu. I692del mutasyonuna ise olgularımız arasında rastlanmadı. Diğer nadir mutasyonlar olan P369S %1.6, A744S %1.5, R761H %1.2, M680I (G/A) %0.8, M694I %0.6, K695R %0.5 ve F479L %0.5 olarak bulundu.


[ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ]
Ana Sayfa | Amaç ve Kapsam | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | İletişim